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人们常说的“胎记”通常泛指出生时即存在或生后出现的先天性皮肤限局性损害。它可表现为不同颜色，不同程度的色素沉着或色素脱失，如雀斑、太田痣、伊滕痣、蒙古斑、咖啡斑、色素性毛表皮痣以及无色素痣等；也可表现为淡红、鲜红甚至深红色的血管损害；还可表现为皮肤的良性肿瘤，如各种色素痣、表皮痣或鲜红斑痣、血管瘤等。也就是说，所谓“胎记”并不是一个疾病诊断名词，而是人们对先天性皮肤色素血管异常的统称。事实上，“胎记”只是先天性皮肤异常的一部分，许多先天性皮肤色素改变并不一定出生就存在，而是出生很长时间以后才出现。如雀斑通常在学龄阶段出现，而有的太田痣患者甚至是到成年后或者局部受外伤以后才出现的。与之相反的是，有的“胎记”随着年龄增长往往会逐渐减退或消失。如蒙古斑、草莓状血管瘤等。
以下我们列举了常见的几种先天性皮肤色素、血管异常疾病：
1、雀斑：为好发于颜面的褐色斑点，属常染色体显性遗传。皮损为黄褐至深褐色针尖至绿豆大斑疹，散在或集簇性分布，界限清楚。好发于颜面，特别是鼻背及眼部下方，面颊，也可见于颈、肩、上背部及上肢等暴露部位。无自觉症状。常自5--6岁左右开始出现, 发病也可更早或更晚。日晒后颜色加深，数目增多。
2、咖啡斑：为遗传性皮肤病，可以单独发病，也可发生于多种疾病中，与日晒无关。 本病色素斑处的黑素细胞和角朊细胞内黑素增多，黑素细胞活性亢进，产生大量黑素，形成咖啡斑色素沉着。咖啡斑可为多系统疾病的一种标志，如多发性神经纤维瘤、结节性硬化病等。临床表现为淡褐色至深褐色斑或斑片，象咖啡和牛奶混合色，故又称牛奶咖啡斑。
3、蒙古斑：又称儿斑，是发生于婴儿腰能部的蓝灰色斑，出生即有，几年后自然消退。常见于东方人或黑人。蒙古斑是真皮网状层中黑色素细胞产生色素的结果，这些黑素细胞是在胚胎发育时，黑色素细胞从神经嵴向表皮移动时，停留在真皮所致。其发生与隐性遗传和显性遗传因素有关。蒙古斑特殊的灰青色或兰色是由于黑色颗粒位于真皮较深处所致。皮损呈青灰、蓝灰甚至蓝黑色，类圆形或地图形斑或斑片，0.5—12cm大小,甚至更大,色泽一致，边缘模糊。多为单发，偶可多发。皮损最常见于腰骶部和臀部，偶见于股外侧、肩背部，极少发生于胸、腹、四肢和面部。皮损除色素改变外，无其它异常。蒙古斑于胎儿时即存在，出生后一度加重，大多于3—7岁自然消退，不留痕迹。偶尔持续至成年。
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